Detaljerad information för diarienr  2011-1404  
 
 
Ämnesområde:
Djurhållning och veterinärmedicin
Beslutsdat:  2011-11-14
Namn:
Lindblad-Toh, Kerstin
Titel:  Professor
Kön:  Kvinna
E-post: kersli@broadinstitute.org
Univ./Institution: Uppsala universitet - Medicinsk biokemi och mikrobiologi, IMBIM
Projekttitel (sv): Jämförande och funktionella studier av genetiska riskfaktorer för Systemic Lupus Erythmatosus i hund och människa.
Projekttitel (eng): Comparative and functional analysis of genetic risk factors for canine and human Systemic Lupus Erythmatosus.
Värdhögskola: Uppsala universitet
SCB-klassificering: Genetik, Funktionsgenomik, Medicinsk genetik
Beviljat (SEK): Bidragsform   2012 2013 2014      
  Projektstöd   2508000 2508000 2508000      
Beskrivning: Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom som till största delen drabbar kvinnor. Sjukdomssymptomen varierar, men hudutslag och inflammation i leder, njurar, lung- och hjärtsäck är vanliga. Sjukdomen beror både på arv och miljö. Studier av komplexa sjukdomar som SLE har visat sig svåra att utföra hos människor på grund av den höga genetiska variabiliteten hos människor, men är enklare hos hundraser vilka har liten genetisk variation samt ökad risk för olika genetiska sjukdomar. Rasen Nova Scotia duck tolling retriever (NSDTR) eller ?Tollare? har en förhöjd risk för en autoimmun reumatisk sjukdom som på många vis liknar den humana sjukdomen SLE. Vi har genomfört en jämförelse av arvsmassan hos sjuka och friska hundar och där påvisat fem regioner i dessa hundars arvsmassa där de sjuka hundarnas DNA skiljer sig från de friskas DNA. Målet med detta projekt är att studera dessa regioner vidare och kartlägga vilka gener och mutationer som är involverade i sjukdomsförloppet. Dessa gener, och andra gener som interagerar med dessa, kommer sedan att studeras i humana SLE patienter för att se om samma gener är av betydelse i sjukdomsförloppet hos människa som hos hund. Förhoppningen är att vi genom att ha identifierat de gener som påverkar sjukdomen och genom att bättre kunna förstå hur sjukdomen uppkommer skall kunna hjälpa både hunden och människan. Vår förhoppning är att kunna utveckla genetiska tester som kan vara till hjälp vid avelsarbetet för friskare hundar. På sikt hoppas vi även att vår ökade kunskap om de ärftliga faktorerna för sjukdomen ska kunna leda till säkrare diagnos samt bättre kunskap om sjukdomens uppkomst och förlopp både hos hunden och människan. I framtiden borde detta även kunna ge möjlighet till nya mer riktade behandlingsmetoder för sjukdomen.